| 背景概述

近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20％。中国政府批准，从2005年开始，每年9月12日是我国“预防出生缺陷日”。据中国疾病预防控制中心统计资料显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

918博天堂“一步法” 人MTHFR基因和MTRR基因多态性核酸检测试剂盒，为叶酸代谢的筛查和异常管理提供更高效精准的服务保障，确保孕期妇女健康。

科学研究证实并且机理研究清楚的与甲基类维生素（叶酸及维生素B12）代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。

| 产品特点

1、更简单的样本处理方式：

采用全球领先的“一步法”检测技术，无需加热、无需离心，样本免提取扩增，能够最大效率的实现检测过程

2、更丰富的样本类型：全血、口腔拭子、唾液；

取样方便易储存，且可提供更多的核酸供检测

3、更多的检测靶点：MTHFR C677T 、MTHFR A1298C、MTRR A66G：

精准的靶点检测，可以提供个性化的靶向药物指导

| 产品性能

产品	检测平台	检测内容	检测样本类型	提取方法	应用范围	获得证书
人MTHFR基因和MTRR基因多态性检测试剂盒	PCR-荧光探针法	C677T，A1298C，A66G	全血、唾液、口腔拭子	磁珠法/一步法	叶酸个性化用药	CE
人MTHFR基因多态性核酸检测试剂盒	PCR-荧光探针法	C677T，A1298C	全血、唾液、口腔拭子	磁珠法/一步法	叶酸个性化用药	CE

| 临床应用

通过检测MTHFR和MTRR基因，可以为孕妇制定孕期个性化的叶酸补充方案。